Диамантен синдром на Швачман

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Shawachman Diamond Syndrome да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка на синонимите, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Синдромът Швахман е рядко генетично заболяване с множество и разнообразни прояви. Разстройството обикновено се характеризира с признаци на недостатъчна абсорбция (малабсорбция) на мазнини и други хранителни вещества, дължащи се на ненормално развитие на панкреаса (панкреатична недостатъчност) и неправилно функциониране на костния мозък (дисфункция на костния мозък), което води до ниски нива на циркулиращите кръвни клетки (Хематологични аномалии). Други характерни признаци могат да включват краткотраен, анормален костно развитие, засягащо гръдния кош и / или костите в ръцете и / или краката (метафизиозна дисстоза) и / или чернодробни аномалии; Поради необичайни промени в скелета, индивидите със синдром на Швахман могат да имат ненормално удебеляване на ребрата и поддържащата им съединителна тъкан (кохеохондратно удебеляване), което води до необичайно къси, разширени ребра. Освен това, неправилното развитие на костите (анормална осификация) в ръцете и / или краката (крайниците) може да предизвика забавяне на растежа в определени кости. Много деца със синдром на Швахман също могат да бъдат по-малки от очакваното за възрастта си, с под средната височина (малък ръст) и теглото. Въпреки че малабсорбцията, дължаща се на панкреатичната недостатъчност, може да причини проблеми с растежа и храненето, ниският ръст изглежда една от многото първични прояви на синдрома на Швахман; В допълнение, в резултат на дисфункция на костния мозък, индивидите със синдром на Швахман могат да имат намаление във всички или всички видове кръвни клетки. Поради това те могат да имат ниски нива на определени бели кръвни клетки (неутропения), тромбоцити (тромбоцитопения), червени кръвни клетки (анемия) и / или всички видове кръвни клетки (панцитопения). Неутропенията е най-честата кръвна аномалия, свързана със синдрома на Швахман. Тъй като неутрофилите, вид бели кръвни клетки, играят съществена роля в борбата с бактериалните инфекции, много засегнати индивиди са склонни към повтарящи се бактериални инфекции (напр. Повтарящи се респираторни инфекции [пневмония] и инфекции на средното ухо [отит на ушите] В някои случаи инфекциите могат да са тежки; Някои засегнати лица също могат да имат ненормално уголемяване на черния дроб (хепатомегалия), повишени нива на някои чернодробни ензими в кръвта и / или други открития, свързани с нарушението. Смята се, че синдромът на Швахман е наследен като автозомно рецесивно свойство.

Shwachman-Diamond Syndrome Foundatio; 127 Western Avenu; Sherborn, МА 0177; НАС; Тел: (888) 825-737; Факс: (888) 825-737; Тел: (888) 825-737; Имейл: info @ shwachman-diamon; Интернет: http: //www.shwachman-diamon; Национална мрежа за неутропения; П.к. Клетка 169; Brighton, MI 4811; НАС; Тел: (517) 294-073; Имейл: leereeves99 @ gmai; Интернет: http: //www.neutropeniane; NIH / Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания; Информация Clearinghous; Един AMS кръг; Bethesda, MD 20892-367; НАС; Тел: (301) 495-448; Факс: (301) 718-636; Тел: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Имейл: NIAMSinfo@mail.nih.go; Интернет: http://www.niams.nih.gov; NIH / Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта; П.к. Клетка 3010; Bethesda, MD 20892-010; Тел: (301) 592-857; Факс: (301) 251-122; Имейл: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Интернет: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / Национален институт по диабет, храносмилателна и бъбречна болест; Служба за комуникации и обществено общуване; Bldg 31, Rm 9А0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Тел: (301) 496-358; Имейл: NDDIC@info.niddk.nih.go; Интернет: http://www2.niddk.nih.gov; Асоциация за подкрепа на неутропенията, Inc; 971 Corydon Avenu; П.к. Клетка 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Тел: 204489845; Тел: 800663887; Имейл: stevensl@neutropenia.c; Интернет: http: //www.neutropenia.c; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundation

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разделителните) разстройства, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 6/4/201; Copyright 1987, 1989, 1993, 1996, 1997, 1999, 2001, 2002, 2009, 2012 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Липоматоза на панкреаса, конгенита; Панкреатична недостатъчност и дисфункция на костния мозък; Синдром на Shwachman-Bodian; Синдром Швахман-Диаман-Оски; Синдром на Швахман

Нито един